GENETICA

GENETICA. - La g. si definisce come la scienza dell'ereditarietà, ossia la dottrina dei fenomeni concernenti la ricomparsa dello stesso carattere in gene

La g. ha come primo obbiettivo la conoscenza del substrato materiale, determinante i caratteri ereditari, i quali vengono così concepiti come il risultato di un'azione che muove dall'interno dell'organismo stesso. Questo substrato materiale prende genericamente il nome di patrimonio ereditario o genotipo: è dimostrato che esso si ripete, più o meno uguale, in tutte le cellule dell'organismo, e risiede precipuamente nel nucleo. Il patrimonio ereditario nucleare costituisce il genoma, a sua volta composto di gran numero di unità corpuscolari, GENIO (v.), allineate nei cromosomi.

La g. si formò attorno alle leggi della eredità-rietà degli incroci, scoperte da G. Mendel nel 1865. Esse possono essere sinteticamente esposte nel modo seguente.

I legge: se si prendono due individui differenti per un carattere (ad es., piselli con seme verde-piselli con seme giallo) provenienti da ceppi costituiti da individui uguali (ceppo con semi verdi-ceppo con semi gialli), si ottiene una generazione tutta uguale con uno solo dei due caratteri (nel nostro caso seme giallo).

Il legge: se si incrociano fra loro due individui con seme giallo, ma figli di seme giallo e seme verde (cioè due fratelli della generazione di cui alla I legge) si ottiene una discendenza mista con 1/4 di semi verdi, e 3/4 di semi gialli. I genitori di questa generazione sono detti ibridi e eterozigoti, mentre quelli della generazione precedente (I legge) sono detti puri o omozigoti.

Il legge: se si incrociano individui differenti per più caratteri (ad es., due caratteri del seme, giallo e verde; due del fusto, alto e basso, ecc.) ciascuno si eredita indipendentemente dall'altro secondo le prime due leggi. Le tre leggi di Mendel rimasero ignorate fino al 1900, allorché De Vries, Tschermak e Correns le riscopsero riconfermando su svariato materiale botanico. Da allora le leggi di Mendel sono diventate il fondamento su cui si è edificata la g., così che non si può distinguere lo studio dei fenomeni ereditari detti mendeliani, e cioè che seguono le leggi di Mendel, dallo sviluppo della g. stessa. Soltanto furono apportati ad esse alcuni completamenti. Così oggi è documentato che la dominanza e la recessi-

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vità (I legge) sono spesso sostituiti da ereditarietà intermedia (fiori rosa, da fiori rossi X fiori bianchi). Inoltre la III legge ha oggi un valore assai limitato, pur non avendo perduto di importanza. Quando essa si verifica, vuol dire che i caratteri considerati sono dovuti a geni collocati in cromosomi diversi (v. cromosoma). Quando la III legge non si verifica, vuol dire che essi stanno nello stesso cromosoma (geni associati). Da questa constatazione parte la determinazione della topografia dei geni nei cromosomi. Essa si basa sul fatto che, durante la maturazione delle cellule sessuali o gameti, la serie di geni contenuta in un cromosoma si comporta come un allineamento che spesso scambia parte dei propri elementi con quelli di un altro, detto omologo. Ad es., se in un cromosoma sono contenuti i geni per «seme giallo» e «seme rugoso», nel suo omologo stanno quelli per «seme verde» e «seme liscio». Durante la maturazione dei gameti ricostituiscono le associazioni scambiate: «seme verde» con «seme rugoso» e «seme giallo» con «seme liscio». Quanto più frequente è lo scambio (o crossing-over), tanto maggiore è la distanza fra i geni stessi nel cromosoma.

Si è potuto dimostrare che i geni che più frequentemente si scambiano sono più lontani fra loro, mentre quelli che si ereditano più frequentemente associati sono più vicini. Su questa constatazione si è potuta costruire la cosiddetta «mappa», cioè la rappresentazione grafica delle collocazioni relative fra i geni. Da queste si ricava una idea abbastanza approssimata della struttura del genoma, che risulta composto da gran numero (centinaia o addirittura migliaia) di geni, allineati ma probabilmente non equidistanti, ciascuno agente su un momento della formazione di uno o più organi. Queste mappe sono note per diverse specie di drosophila, in modo meno completo per il topo, il coniglio, il pollo, fra gli animali; per il mais, il convolvolo, il pisello odoroso, la bocca di leone ecc. fra le piante. Ricerche molto recenti cominciano già ad orientarci negli organismi inferiori quali ficoinceti, saccaromiceti e bacteri. Molto utili furono i controlli delle mappe mediante lo studio di aberrazioni strutturali dei cromosomi. Si poté in tal modo avere anche un'idea (per la verità ancora molto imprecisa) sull'ordine di grandezza delle distanze reali e delle dimensioni dei geni. Oggi si ritiene che l'unità di misura di tali distanze sia il decimillesimo di mm. La struttura del gene, come entità isolata, è tuttavia oggetto di un altro indirizzo della g., la radiogenetica, fiorito soprattutto per merito di H. Muller e di N. W. Timoféeff - Ressowsky, mediante la determinazione della frequenza con cui i geni mutano (v. mutazione) in seguito al bombardamento con particelle ionizzanti (p. es., raggi X), con luce ultravioletta od altri agenti fisici. I risultati di queste ricerche condussero ad elaborare un modello strutturale del gene, concepito come una ma

cromolecola, o un piccolo gruppo di macromolecole proteiche.

I rapporti fra genotipo e manifestazione dei caratteri sono oggetto di una branca particolare, che prende il nome di fenogenetica. Essa si vale di metodi desunti dalla embriologia sperimentale e dalla biochimica, ed ha stabilito già alcuni tratti delle leggi che governano le azioni estrinsecate dai geni.

Si ritiene che ogni gene, in un momento tipico dello sviluppo, controlli un momento dello sviluppo di un dato organo: in alcuni casi meglio studiati (drosophila e alcune farfalle) si è dimostrato che il controllo sullo sviluppo è svolto da alcuni geni almeno mediante la produzione di sostanze stimolati simili ad ormoni (specialmente nella produzione dei pigmenti che colorano gli occhi della drosophila).

Un problema che un tempo veniva considerato a sé, ma oggi si preferisce vedere come un complesso di estrinsecazione di caratteri, di cui si può studiare tanto la determinazione genetica quanto la fenogenetica, è quello del sesso.

Lo studio comparato dei patrimoni ereditari, sia nella loro struttura genica, sia nel loro involucro microscopicamente visibile o assetto cromosomico (citogenetica) ha fornito le basi per una teoria genetica della origine delle specie e della evoluzione.

Posto che le specie si possono considerare connesse da rapporti di derivazione, è ovvio che la derivazione debba intendersi come un complesso di trasformazione dei caratteri ereditari. Per opera di ricerche teoriche di carattere matematico e più recentemente - di ricerche sperimentali su materiale adatto (non solo le drosophila, ma altresì piante di diversi generi) si è potuto prospettare che gli elementi principali che hanno retto e reggono la trasformazione delle specie sono le mutazioni e la selezione. Oggi si conoscono alcuni casi molto chiari di forme di passaggio fra specie, o di specie insorte per fenomeni genetici noti (alcune drosophila, genere galaeopsis fra le piante, ecc.). Se però in generale v'è accordo fra gli specialisti nel ritenere che le varietà in cui le specie si differenziano gradualmente siano i germi di nuove specie, e se i fenomeni genetici noti rappresentano un forte appoggio alla teoria della evoluzione, è tuttora discussa la possibilità di spiegare in termini genetici, coi fenomeni attualmente noti, tutta l'evoluzione degli organismi.

Bibl.: G. Mendel, Versuche über Pflanzhybriden (Verhandlungen der Naturforsche. Ver. 41, Brunn 1865; L. W. Sinnott-L. C. Dunn, Principles of genetics, Nuova York e Londra 1939; C. H. Waddington, Introduction to modern genetics, Cambridge 1939; G. Montalenti, Elementi di g., Bologna 1939; C. Jucci, Introduzione allo studio della g., Milano 1944.

Claudio Barigozzi