MUTAZIONE. - Si indica comunemente con questo termine la brusca comparsa di un carattere ereditario nuovo, e come tale la parola fu introdotta dal botanico De Vries. Oggi la m. è concepita come una variazione del patrimonio ereditario: mutante è detto il portatore del carattere mutato. La m. è un evento raro e brusco, che si produce precedentemente alla comparsa del carattere corrispondente nel fenotipo. Anzi, nelle grandi popolazioni, le m. recessive (v. GENETICA; MENDEL E MENDELISMO), si manifestano spesso molte generazioni dopo che si sono prodotte. Le m. vengono distinte in: geniche, cromosomiche, genomiche.
Le m. geniche sono trasformazioni della struttura del gene (v. GENE). Ogni gene è concepito come una macromolecola dotata di una struttura non assolutamente stabile. Sbalzi di temperatura, irraggiamento ionizzante, irraggiamento con luce ultravioletta e sostanze chimiche (mutaticienti, come l'iprite) determinano ionizzazioni in atomi della molecola genica. Nel caso di raggi X, la ionizzazione è prodotta da un urto fra un elettrone secondario e un atomo (teoria dell'urto). Probabilmente una sola ionizzazione basta a determinare sufficienti trasformazioni strutturali da cambiare le funzioni del gene: ogni carattere che - in seguito a m. - un gene può produrre, costituisce un suo allele o allelormorfo.
P. es., il gene che determina l'occhio pigmentato in rosso, in giallastro o in rosa violaceo di Drosophila melanogaster muta, trasformandosi nell'allele che determina l'occhio bianco. Esistono geni che mutano più frequentemente di altri (geni labili). Fra le m. geniche, alcune sono incompatibili con lo sviluppo embrionale normale o con la vita: esse sono dette letali. Gli alleli che si manifestano nelle forme selvatiche delle popolazioni naturali sono generalmente dominanti (si manifestano negli ibridi di prima generazione: prima legge di Mendel). Gli alleli ottenuti nelle popolazioni sperimentali sono più spesso recessivi (non si manifestano negli ibridi della prima generazione: prima legge di Mendel). Le m. indotte con i mezzi fisici e chimici sopraindicati sono le stesse che si osservano per m. spontanea, solo esse sono più frequenti.
Le m. cromosomiche sono rotture dei cromosomi, seguite o no da riattacchi delle parti rotte, e producono così modificazioni ereditarie della struttura dei cromosomi stessi. Se una rottura non è seguita da riattacco, si ha una perdita di frammenti o delezione del genoma; delezioni presenti per gli stessi geni in entrambi i cromosomi omologhi (v. CROMOSOMA) costituiscono una delezione omozigote: il suo effetto è letale. Le m. cromosomiche alterano la posizione dei geni, lasciandone intatta la struttura. Esse sono prodotte, naturalmente e sperimentalmente, dalle stesse cause note per le m. geniche.
Le m. genomiche consistono nella perdita o nella aggiunta di cromosomi interi, e alterano così il numero dei geni. La più nota è il poliploidismo o poliploida, che consiste nella moltiplicazione dell'intero assetto cromosomico (3, 4, 5 volte anziché 2 volte l'assetto aploide; v. MEIOSI). L'effetto fenotipico più noto del poliploidismo (diffuso assai nelle piante) è il gigantismo. L'origine delle m. genomiche va cercata in anomalie della ripartizione dei cromosomi durante l'anafase o in soppressione di mitosi. I fattori che determinano queste m. sono le basse temperature o sostanze chimiche (la colchicina, p. es.). Il significato biologico di queste m. è molto diverso da quello delle prime due categorie.
Le m. avvengono in tutte le cellule: quelle di maggior interesse genetico sono quelle che si trasmettono, perché avvenute nelle cellule germinali. Le altre, manifestanti solo in regioni del corpo, sono dette m. somatiche.
Bibliografia3 opere
Claudio Barigazzi